درباره خدمت

عنوان خدمت

غربالگری بیماریهای ژنتیکی

شناسه خدمت

16042573101

گروه خدمت

خدمات سلامت و درمان

نمودار مراحل خدمت

مشخصات خدمت

شرح خدمت

خدمت غربالگری ناقلی تالاسمی و غربالگری ژنتیکی زمان ازدواج تنها آن دسته از بیماری‌های ژنتیک در اولویتی را پوشش خواهد داد که داشتن فرزند سالم را تحت تاثیر قرار داده و قابل شناسایی در زمان ازدواج هستند. بیماری‌های ارثی فامیلی دوران بزرگسالی هدف این استراتژی نمی‌باشد. این غربالگری ها در قالب برنامه ژنتیک اجتماعی وزارت بهداشت ارائه می شود. غربالگری ژنتیکی زمان ازدواج: بعد از انجام آموزش‌های زمان ازدواج و دریافت برگه آموزشی غربالگری زمان ازدواج و مطالعه آن توسط زوجین، غربالگری زوجین به وسیله پرسشنامه غربالگری ژنتیک به روش مصاحبه فعال توسط مراقب سلامت غربالگر انجام می‌شود. پرسشنامه تکمیل شده واجد امضاء و اثر انگشت زوجین با قید جمله «ضمن مطالعه مطالب این فرم، درستی پاسخ‌های داده شده را تأیید می‌نماییم» و امضاء مراقب سلامت غربالگر، همراه با نتایج آزمایشات تالاسمی جهت صدور گواهی ازدواج به تأیید به پزشک مرکز می‌رسد. چنانچه پرسشنامه وجود خطر (احتمالی) را بیان کند، پزشک مرکز مثبت بودن مورد مندرج در پرسشنامه را با حضور زوجین بررسی می‌نماید. وجود تنها یک مورد مثبت تأیید شده از این پرسش نامه، مؤید نیاز به ارجاع به پزشک مشاوره ژنتیک است. در خصوص زوجین دارای پرسشنامه مثبت، با توجه به اینکه کمک به تصمیم‌گیری در خصوص زمان مشاوره ژنتیک پیش از ثبت ازدواج یا پیش از بارداری- برای تکمیل فرایند غربالگری این زوجین ضروری می‌باشد، پزشک مرکز ارائه خدمات زمان ازدواج (اعم از مشاور ژنتیک تالاسمی یا مشاور ژنتیک آموزش دیده) جلسه تکمیل غربالگری را به انجام می‌رساند و سپس گواهی «انجام خدمات زمان ازدواج» این زوجین را صادر می‌نماید. باید به زوجین تاکید شود که پرسشنامه اطلاعات پزشکی ایشان است و باید آن را حفظ کنند. با توجه به اینکه این مدرک به زوجین تحویل می‌شود. ضروریست زوجین دریافت پرسشنامه را با امضاء و ثبت اثر انگشت در دفتر «ثبت نتایج غربالگری ژنتیکی هنگام ازدواج» تأیید نمایند. اطلاعات پرسشنامه غربالگری ژنتیکی و دفتر ثبت نتایج غربالگری ژنتیکی هنگام ازدواج در سامانه الکترونیک دانشگاه درج می‌گردد. تا زمان تکمیل سامانه های الکترونیک در این خصوص، از فرم های کاغذی پیوست دستورالعمل حاضر استفاده گردد. غربالگری تالاسمی: این غربالگری طبق دستورالعمل اختصاصی برنامه پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور انجام می‌شود. نحوه صدور گواهی انجام آزمایشات تالاسمی و غربالگری ژنتیکی - در صورتی که هیچ مورد مثبتی در پرسشنامه غربالگری ژنتیکی زوجین نداشته باشند و بر اساس نتایج آزمایشات غربالگری تالاسمی نیز نیاز به ارجاع به مشاوره ژنتیک نداشته باشند، گواهی انجام آزمایشات تالاسمی و غربالگری ژنتیکی در قالب فرم کشوری، جهت ارائه به دفترخانه توسط «پزشک مرکز» تأیید و مهر می‌گردد. - در صورتی که به دلیل غیرطبیعی بودن اندکس‌های آزمایشات غربالگری تالاسمی و یا به دلیل مثبت شدن پرسشنامه غربالگری ژنتیکی، زوجین نیاز به مشاوره ژنتیک داشته باشند، بعد از انجام مراحل مشاوره ژنتیک مربوط به تالاسمی و انجام جلسه تکمیلی غربالگری ژنتیکی، گواهی انجام آزمایشات تالاسمی و غربالگری ژنتیکی در قالب فرم کشوری، جهت ارائه به دفترخانه توسط «پزشک مرکز» صادر می‌گردد. نحوه انجام فرایند مشاوره ژنتیک در استراتژی اول - زوجینی که بر اساس نتایج آزمایشات تالاسمی یا پرسشنامه غربالگری ژنتیکی به مشاوره ژنتیک نیاز داشته باشند، به پزشک مشاور ژنتیک مجاز ارجاع داده می‌شوند. - در اين مرحله پرونده ژنتیک در نرم افزار مشاوره ژنتیک تشکیل شود در صورتي كه پزشك مشاور ژنتیک بعد از ارزيابي باليني‌- ‌فاميلي لازم، همچنان احتمال خطر ژنتیکی در نظر گرفته شده در پرسشنامه را تأييد نمايد و زوجین خود ترجیح دهند که پیش از ازدواج مراحل بعدی مشاوره ژنتیک را به انجام برسانند، جلسات مشاوره ژنتیک برای ایشان برنامه‌ریزی می‌شود. - پزشک مشاور ژنتیک بر اساس تمايل زوجين می¬تواند تكميل مراحل مشاوره ژنتيك را به بعد از ازدواج و پيش از بارداري موكول نماید. در صورتي كه زوجين برگزاري جلسات تكميلي مشاوره ژنتيك را به بعد از ازدواج موكول نمايند، زمان مناسب برای شركت در اين جلسات و نحوه پيگيري اقدامات بعد از ازدواج و پيش از بارداري در جلسه اول تشریح شده و براي آن‌ها عمیقاً تبیین و به اطلاع ايشان رسانده مي¬شود. - زوجین پس از تکمیل جلسات مشاوره ژنتیک باید به صورت کتبی بیان شدن مطالب و فهم موضوع راجع به چگونگی ادامه مشاوره و مراجعه را با ثبت اثر انگشت و امضا اظهار

مدارک مورد نیاز

کارت ملی شناسنامه فرایندهای انجام کار در دستگاه

نوع خدمت

خدمت به شهروندان (G2C)

ماهیت خدمت

حاکمیتی

سطح خدمت

ملی,استانی,شهری,روستایی

رویداد خدمت

سلامت,بیمه

نحوه شروع

تقاضای گیرنده خدمت,فرارسیدن زمانی مشخص,تشخیص دستگاه

قوانین و مقررات

ماده 76 قانون برنامه توسعه پنجساله ششم کشور 

جزئیات خدمت

آمار درخواست، ارائه یا دریافت خدمت

800 نفر در ماه

متوسط مدت زمان ارائه خدمت

30 دقیقه

تواتر

در تمامی طول سال

ساعات ارائه خدمت

تعداد بار مراجعه حضوری

یکبار

نحوه دسترسی به خدمت

مرحله اطلاع رسانی خدمت

ضرورت مراجعه حضوری

مراجعه به دستگاه

مرحله درخواست خدمت

ضرورت مراجعه حضوری

مراجعه به دستگاه

مرحله تولید خدمت (فرایند داخل دستگاه یا ارتباط با دیگر دستگاه ها ) الکترونیکی

اینترنتی

ورود به سایت

مرحله ارائه خدمت الکترونیکی

اینترنتی

ورود به سایت

سوالات متداول

زیر خدمات

شامل هیچ زیرخدمتی نمی باشد

توافق نامه سطح خدمت

فرم انتقادات و پیشنهادات